当英国外科医生詹姆斯·帕金森在1817年首次描述“震颤麻痹”时,他是通过观察患者的肢体运动来做的。两个世纪后,大多数试图诊断帕金森病的专家仍然依赖于身体症状来判断大脑中发生的情况。换句话说,他们基本上是在黑暗中操作。
这种缺乏理解大大增加了帕金森病的健康负担。根据世界卫生组织(WHO)的数据,目前有超过1000万人患有帕金森病,发病率每25年翻一番。
然而,云计算的巨大计算能力和机器学习(ML)及人工智能(AI)能力的加速发展带来了新的希望。通过改变我们对大脑及其受疾病影响的理解,医生能够加快诊断速度,开发新疗法,并更好地赋能患者。
帕金森病是一种进行性疾病,由大脑中多巴胺生成神经元的丧失引起。这种情况会随着时间恶化。由于大脑依赖多巴胺进行运动控制,它会导致诸如僵硬、手臂运动减少、眨眼或面部表情减少以及静止时的不自主颤抖等身体症状。它还可能导致不太明显的症状,如低血压、认知障碍、抑郁、焦虑、幻觉和妄想。研究表明,帕金森病患者更容易患上某些形式的痴呆症,进一步扩大了该疾病的影响范围。
由于研究人员不知道是什么导致患者的多巴胺生成神经元开始关闭,因此无法治疗其根本原因。相反,大多数治疗方法都集中在替代丢失的多巴胺上。这可以暂时恢复运动功能,但不能阻止疾病的进展。这也使误诊成为一个严重问题,因为增加多巴胺的治疗方法虽然有助于帕金森病的症状,但可能会加重类似神经系统疾病(如痴呆症或原发性震颤)的症状。
找到帕金森病的真正治愈方法需要收集和分析大量不同类型的数据,并使用对大脑更深入和细致的理解来实现新的治疗方法。
大规模解码基因组以寻找病因
目前最多15%的帕金森病病例可以归因于人们基因中的缺失或突变。研究人员拥有的DNA数据越多,他们可能发现的这些联系就越多,揭示出可以用来警告易感性的遗传标记。这些标记可以实现早期诊断,并为治疗方法指明方向。位于加利福尼亚州的Ultima Genomics公司为其下一代DNA测序仪开发了软件、算法并在AWS上训练其AI模型。这种可扩展架构将测序整个基因组的成本从大约1000美元降低到仅100美元。这可以帮助扩大对该疾病的遗传理解,并推动基因疗法的发展,从而编辑DNA以预防该疾病。
蛋白质并不是唯一借助云计算数据分析和AI研究的帕金森病潜在生物标志物。Icometrix正在使用AI成像解决方案监测脑组织体积的变化,并探索这些变化与疾病进展的相关性。通过使用AWS基础设施重建其深度学习(推理)管道,Icometrix能够大幅提高准确性,同时减少计算时间。
创建大脑细胞图谱以确定治疗目标
将大脑中的变化与人们的体验联系起来将代表对帕金森病理解的巨大进步。然而,即使通过MRI扫描,大脑中发生的许多事情仍然不可见。绘制大脑中2000亿个细胞的变化是艾伦研究所领导的一项重大新倡议——脑知识平台的目标之一。该平台正在AWS上构建世界上最大的开源脑细胞数据数据库。结合高性能的AWS计算服务和AI及机器学习(ML)服务(如Amazon SageMaker),脑知识平台能够解码不同脑细胞类型的特征,并监测随着神经系统疾病进展所发生的变化。
“通过脑知识平台,我们开始汇集关于阿尔茨海默病中脆弱细胞群体的属性信息——它们的外观、功能以及它们丧失后的后果,”艾伦脑科学研究所高级研究员Ed Lein博士解释道。“你可以想象,这些细胞现在成为防止其退化的治疗目标。对这些细胞越来越丰富的理解将指导新的治疗方法。这种方法适用于任何脑疾病。”
通过AWS,脑知识平台将成为一个开放的神经学数据注册表,可供世界各地的医生和研究人员使用。例如,它可以使得医生更好地诊断帕金森病,并为防止导致多巴胺生成神经元丧失的变化打开新的治疗途径,从而解决该疾病的根本原因。
通过DBS与每个患者的大脑协同工作的AI
精确绘制患者的大脑可以使治疗方法超越药物治疗。深部脑刺激(DBS)通过电刺激精心选择的大脑区域来治疗神经运动障碍。AI和云计算可以帮助更多患者获得这种治疗选项,通过使治疗更加精确和侵入性更小,同时减少副作用。这包括使用AI根据每个患者的大脑活动调整刺激疗法。
逆转帕金森病的负担并改善患者的生活质量,需要从多个不同方向同时应对这一挑战。更深入的理解可以实现早期诊断和更广泛的治疗方法,显著提高生活质量。更广泛的认识可以消除污名,增加对更好支持患者的技术的兴趣。通过临床试验和研究项目的集体行动可以增强患者的自我意识,使治愈更接近。
在所有这些领域,通过帕金森病患者、他们的家人、护理人员和医疗从业者共同努力,正在取得巨大进展。每一组人都发现,通过云计算和AI,他们可以做得更多。
作者是亚马逊网络服务(AWS)西非、东非和中非地区公共部门负责人
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