一项横断面研究表明，最初被诊断为未知原因神经综合征（NSUC）的222名加拿大人实际上患有的是已知的神经系统疾病，而不是一种新的、未被识别的脑病。
该分析涉及25名新不伦瑞克省被诊断为NSUC的患者，其中14名患者接受了第二次独立临床重新评估，另外11名患者进行了尸检。
所有25人都患有已知的疾病，多伦多西部医院克雷姆比尔脑研究所的Anthony Lang博士及其合作者在《JAMA Neurology》上报告称。主要或次要诊断包括阿尔茨海默病、帕金森病、进行性核上性麻痹、功能性神经系统疾病、创伤性脑损伤或持续性脑震荡后遗症。尸检未发现朊病毒病的证据。
基于11例尸检病例，Lang及其同事表示，在222人的群体中出现新疾病的可能性极小，概率小于0.001。由于所有25个病例都有其他明确的诊断，因此没有新疾病的真正概率的95%置信区间为0.87-1.00。
Lang在接受MedPage Today的电子邮件采访时表示：“我们的目标是确定这些患者的症状指向一种新的、未知的神秘疾病，还是可以由现有的医学条件解释。经过彻底的专家评估，我们发现大多数症状是由已知的脑部相关疾病混合引起的，而不是单一的新疾病。”
2019年，关于新不伦瑞克省未知神经综合征的讨论开始流传。这种综合征似乎表现为快速进展的痴呆，并伴有多种症状，包括肢体疼痛、平衡问题和剧烈的肌肉痉挛。
最初，确定了一个包含48名患者的集群；其中46名患者由一名神经科医生推荐。新不伦瑞克省公共卫生部门进行了调查，结论是没有共同的食物或环境暴露。在这48人中，34人完成了详细的监测问卷，其中47.1%的人表示他们在症状出现前两年内食用过驼鹿肉。
最初的48名患者都被报告给了加拿大克雅氏病（CJD）监测系统。一旦排除了克雅氏病，便提出了可能是慢性消耗性疾病的一种新形式，这是一种于1967年首次在科罗拉多州描述的影响鹿类动物的朊病毒病。然而，从未有文献记录过人类慢性消耗性疾病变种，且在11例尸检病例中也排除了朊病毒病，这些病例包括能够识别鹿类中枢神经系统组织中慢性消耗性疾病朊蛋白的12F10克隆抗朊蛋白抗体。
还提出了其他病因假设，包括蓝细菌水华释放的有毒β-甲基氨基-L-丙氨酸、重金属以及草甘膦和草铵膦除草剂。
Lang及其合作者评估了向新不伦瑞克省公共卫生部门报告的222个经验证病例中的25个。所有患者都初步诊断为NSUC、非典型朊病毒病、神经毒性综合征或快速进展性痴呆。初次评估时的中位年龄为59岁。
一位神经病理学家和第二位评审员（均对病例历史不知情）确定了神经病理学诊断。所有尸检病例均按照标准克雅氏病神经病理学协议进行评估。四位运动障碍专家和两位行为神经科医生对活着的患者进行了第二次临床评估。
所有11名尸检患者都患有特征明确的神经系统疾病，除了一个被临床诊断为原发性精神障碍且脑部尸检结果正常的患者。诊断包括混合性痴呆、转移性腺癌、进行性核上性麻痹或主要是血管性痴呆。
对于14名活着的患者，临床发现显示初始发现与第二次临床评估之间存在差异。最初记录中有10名患者患有快速进展性痴呆或神经系统疾病，但在重新评估时，症状出现的时间比报告的要早得多。三名患者被报道有视觉或触觉幻觉，但在第二次评估中未得到证实。十名患者被报告有肌阵挛，七名患者有共济失调，但这些在第二次评估中未见。
在14名患者中，最初有11名被记录为认知测试异常，包括九名蒙特利尔认知评估（MoCA）分数异常。在重新评估时，大多数人要么没有主观认知症状，要么认知测试结果不符合痴呆。在九名被认为MoCA结果异常的患者中，只有一个人在第二次评估中出现了异常的认知测试结果。
“一个引人注目的观察结果是，快速进展性痴呆的频繁过度分类。”Lang及其合作者指出。“这与新不伦瑞克省公共卫生监督委员会的发现一致，该委员会表明，在审查的48个病例中，只有25个符合快速进展性痴呆（2年内出现痴呆）的标准。”他们补充道。
一些接受第二次意见的患者拒绝了他们的替代诊断，并继续坚持NSUC诊断，研究人员指出。
Lang承认，这项研究仅限于一个定义明确的队列，可能无法涵盖之前归类为神秘脑病的所有多样性病例。
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