2024年，医学领域取得了多项重大突破，从猪肾移植到恢复遗传性耳聋，这一年充满了创新和进步。
据1月份发表在医学杂志《柳叶刀》上的临床试验结果显示，患有遗传性耳聋的儿童通过基因疗法恢复了听力。波士顿的专业医院马萨诸塞眼耳科医院的研究人员研究了六名患有DFNB9型遗传性耳聋的儿童，这种耳聋是由基因突变引起的，影响耳朵向大脑传输声音信号的能力。
基因疗法涉及使用一种携带功能性基因的失活病毒，将其引入这六名儿童的内耳。26周后，六名儿童中有五名恢复了听力，甚至可以进行“正常对话”。
“对于这种遗传性听力损失……到目前为止，唯一的治疗选择是[人工耳蜗]，”马萨诸塞眼耳科医院伊顿-皮博迪实验室的副科学家、研究共同调查员陈正一博士告诉ABC新闻。“当然，[人工耳蜗]可以极大地帮助他们，但也有其局限性。”
“但通过这种基因疗法，孩子们恢复了听力，他们能够说话。因此，他们的生活完全改变了，”他继续说道。“这项研究真正开启了整个领域，未来我们将能够开发出针对目前尚无治疗方法的其他类型遗传性听力损失的治疗方法。”
2024年3月，马萨诸塞州总医院（MGH）的外科医生进行了世界上首例转基因猪肾移植手术，移植对象是一名62岁的晚期肾病患者理查德·斯莱曼。
在这场历时四小时的手术中，外科团队将猪肾的血管和输尿管——将尿液从肾脏输送到膀胱的管道——与斯莱曼的相应部位连接起来。
“对于肾衰竭患者来说，我们知道移植是最好的治疗选择，但不幸的是，我们面临巨大的器官短缺问题，”MGH肾移植医学主任莱昂纳多·里埃拉博士告诉ABC新闻。“在美国，有超过10万名患者在等待肾移植，每天有超过17名患者在等待名单上死亡。”
“因此，如何克服这一器官短缺障碍？如果我们能够从另一种物种获得可以在患者出现肾衰竭时及时提供的肾脏，这将彻底改变整个领域，”他补充道。
斯莱曼于今年5月去世，但据MGH称，没有证据表明他的死因与移植有关。里埃拉表示，在斯莱曼接受治疗的过程中，学到了很多关于如何在使用动物器官进行移植时提供最佳护理的知识，希望这些知识能使更多等待新器官的患者受益。
布里格姆妇女医院和西北医学的研究团队称，他们发现了自身免疫疾病狼疮的病因及其可能的逆转方法。根据美国疾病控制与预防中心的定义，狼疮是一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身的健康细胞和组织，导致炎症和器官或系统的损伤。
7月份发表在《自然》杂志上的一项研究中，研究人员比较了19名狼疮患者和19名非狼疮患者的血液样本，发现狼疮患者产生的T细胞类型存在不平衡。T细胞是一种在身体对疾病的免疫反应中起关键作用的白细胞。
“我们确定了狼疮患者免疫反应中的基本不平衡，并定义了可以纠正这种不平衡的具体介质，从而减轻病理性的自身免疫反应，”布里格姆妇女医院风湿病学家、该医院细胞表征中心联合主任Deepak Rao博士在当时的新闻发布会上说。
9月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了30多年来首个用于治疗精神分裂症的新药物类别。这种名为Cobenfy的药片由百时美施贵宝公司生产，结合了两种药物——xanomeline和托西溴铵氯化物，每日服用两次。
临床试验显示，这种组合有助于管理精神分裂症的症状，如幻觉、妄想和思维紊乱。
西奈山医学院精神病学系主任René Kahn博士表示，开发第一代精神分裂症药物花费了很多年，这些药物通过阻断多巴胺受体来有效预防精神病。“直接或间接地阻断多巴胺受体非常不愉快。有时患者会出现不愉快的副作用，可能会降低他们的能量，使他们感到抑郁，并产生帕金森症状，”Kahn告诉ABC新闻。
他描述Cobenfy为“具有里程碑意义，因为这是第一种不直接——强调是不直接——影响多巴胺系统并且肯定不会阻断多巴胺受体的药物。这一点非常重要，因为它表明我们不必直接阻断或影响多巴胺系统，而是可以通过不同的机制实现这一点。”
Kahn表示，下一步将是监测该药物在数千名精神分裂症患者中的使用情况，以确保其有效且副作用最小。
10月，FDA授权了首个非处方组合流感和COVID-19测试，该测试无需紧急使用授权即可销售。这款名为Healgen Rapid Check COVID-19/Flu A&B抗原测试的产品可以在药店或其他商店购买，无需处方。
虽然目前市场上已有其他非处方组合测试，但这是第一个通过传统审批途径而非公共卫生紧急情况下获批的产品，FDA表示。
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