一项新的研究发现，最近被认定为阿尔茨海默病生物标志物的基因实际上通过其先前未知的次要功能导致了该疾病。
加州大学圣地亚哥分校的研究人员利用人工智能（AI）帮助解开了这一谜团，并发现了一种潜在的治疗方法。特别是，研究人员发现磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症（PHGDH）实际上通过在大脑中破坏基因调控起到了因果作用。
大约九分之一的65岁及以上的人患有阿尔茨海默病，这是最常见的痴呆症原因。虽然某些特定基因的突变可以导致阿尔茨海默病，但这种联系只占所有阿尔茨海默病患者的一小部分。绝大多数患者并没有已知致病基因的突变；相反，他们患有“自发性”阿尔茨海默病，其原因尚不清楚。
利用AI，研究团队揭示了PHGDH具有与其已知酶活性无关的隐藏DNA结合功能。这种功能失调触发了早期阿尔茨海默病的发展，提供了一个新的预防目标。他们还鉴定出一种小分子NCT-503，可以阻断这种有害活动而不影响正常的脑化学。
关键事实包括：
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PHGDH的隐藏角色：AI揭示PHGDH作为DNA结合破坏者，导致阿尔茨海默病。
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新的治疗候选药物：小分子NCT-503阻断有害功能而不影响正常活动。
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有希望的结果：经过治疗的小鼠显示出记忆和焦虑改善，表明临床潜力。
圣地亚哥团队认为，这为可能的治疗方法打开了可能性，该方法可以阻止该基因的兼职角色。这个新的上游目标可能阻止淀粉样蛋白斑块的积累，从而提供更早的干预措施来对抗阿尔茨海默病。进一步的研究将优化该药物以进行人体临床试验。
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