2024年1月，一个男孩在出生仅一个月后被确诊为患有脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种遗传性的神经肌肉疾病。该病是由于基因变异导致的，主要影响脊髓内的运动神经元，造成肌肉无力和萎缩。根据报道，这名婴儿从出生开始就表现出一些异常症状，如肌力不足、呼吸困难等，在经过一系列检查后最终确诊为SMA。
目前，SMA已经成为两岁以下婴幼儿中最为常见的致命性遗传病之一。对于这类罕见病的确诊往往需要多学科团队的合作，包括儿科医生、神经科专家以及遗传咨询师等共同参与。为了提高对这种疾病的认知度并加强早期筛查工作，社会各界正在积极行动起来。例如，首儿所建立了专门针对SMA患者的多学科诊疗团队，并且通过新生儿基因筛查项目实现了国内首例SMA患儿在发病前接受治疗的成功案例。
尽管面临诸多挑战，但随着医学技术的发展和社会各界的关注和支持，越来越多的家庭开始重视起这类罕见病，并采取措施预防或尽早发现病情。同时，也有不少公益组织和个人致力于推动相关研究进展，希望能够找到更有效的治疗方法，让这些孩子能够拥有更好的生活质量。
1. SMA的症状及其不同阶段的表现
- 常见症状：
- 肌肉无力：患者通常会出现肌肉无力，尤其是四肢和躯干的肌肉。
- 呼吸困难：由于呼吸肌受到影响，患者可能会出现呼吸困难。
- 吞咽困难：部分患者可能会出现吞咽困难，导致营养不良。
- 不同阶段的症状：
- 婴儿期：婴儿期的SMA患者通常表现为肌力不足、头部控制能力差、呼吸困难等症状。
- 儿童期：儿童期的SMA患者可能会出现行走困难、肌肉萎缩等症状。
- 成人期：成人期的SMA患者可能会出现肌肉无力加重、呼吸功能下降等症状。
2. SMA的病因及治疗
- 病因：
- SMA是由于SMN1基因突变导致的，这个基因负责产生运动神经元生存蛋白（SMN）。
- SMN蛋白的缺乏会导致运动神经元的死亡，进而引起肌肉无力和萎缩。
- 治疗手段：
- 药物疗法：
- 诺西那生钠：这是一种反义寡核苷酸药物，可以增加SMN蛋白的水平。
- 利司扑兰：这是一种口服药物，可以调节SMN2基因的剪接，增加功能性SMN蛋白的产生。
- Zolgensma：这是一种基因疗法，通过一次性静脉注射将正常SMN1基因导入患者体内。
- 物理疗法：
- 康复训练：包括物理治疗和职业治疗，帮助患者维持肌肉力量和关节活动度。
- 呼吸支持：使用呼吸机或其他辅助设备，帮助患者维持正常的呼吸功能。
- 自然疗法：
- 营养支持：提供高蛋白、高热量的饮食，确保患者获得足够的营养。
- 心理支持：提供心理辅导和支持，帮助患者和家庭应对疾病带来的压力。
3. 预防和管理
- 预防方法：
- 遗传咨询：有家族史的家庭可以通过遗传咨询了解风险，并进行基因检测。
- 产前诊断：孕妇可以通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断，早期发现SMA。
- 管理建议：
- 定期随访：患者应定期到医院进行随访，监测病情变化。
- 家庭护理：家庭成员应学习相关的护理知识，提供适当的护理和支持。
- 社会支持：加入相关的支持团体，与其他患者和家庭交流经验，获得情感支持。
总结
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性疾病，对患者的生活质量造成严重影响。通过多学科团队的合作和早期筛查，可以提高SMA的诊断率和治疗效果。目前，药物疗法、物理疗法和自然疗法等多种治疗方法已经取得了一定的进展，有助于改善患者的症状和生活质量。此外，预防和管理也是非常重要的一环，通过遗传咨询、产前诊断和家庭护理等措施，可以有效降低SMA的发生率和影响。社会各界的支持和关注对于推动SMA的研究和治疗具有重要意义。