每年2月28日是“罕见病日”，这一天旨在关注全球数百万生活在未确诊或未治疗状况下的罕见病患者。在美国，如果一种疾病影响的人数少于20万人，则被认为是罕见病。
目前，已确认超过7,000种罕见病，其中许多是由遗传因素引起的。这些病症可能影响重要器官、神经系统、免疫系统及其他关键功能。
梅奥诊所个性化医疗中心的研究人员和临床医生正在推进精准医学，以改善诊断并开发以前被认为不可能的治疗方法。该中心的“罕见病组学”策略是这一努力的关键部分。这种创新方法将实验室发现转化为患者护理。
通过结合多层生物组学数据（包括基因组学、蛋白质组学和其他分子见解），科学家们揭示了罕见病在最早阶段如何形成及其随时间发展的过程。利用组学工具，他们识别突变、检查细胞功能的中断，并追踪小的生物过程错误如何导致疾病。
“我们的目标是建立一个发现管道，”梅奥诊所临床组学项目主任、个体化医学中心实践实施副主任Timothy Curry博士说。“我们每取得一次突破，就离那个曾经被认为无法治愈的罕见病可以被管理和甚至治愈的日子更近了一步。”
人工智能帮助研究人员识别传统方法难以检测到的基因突变和模式。AI还帮助团队寻找可用于罕见病的现有药物。
这些进步正在解锁新的治疗可能性。科学家们正在开发个性化疗法，包括针对基因错误而不改变DNA的RNA疗法。
“我们每取得一次突破，就离那个曾经被认为无法治愈的罕见病可以被管理和甚至治愈的日子更近了一步。”Timothy Curry博士说。
与此同时，梅奥诊所正在扩大为患有不明原因疾病的患者提供答案的努力。自2019年启动以来，“罕见病和未确诊疾病项目”已经为超过3,200名患者提供了深入的基因组分析。
现在，下一步是将这些发现带给更多患者。梅奥诊所正在扩展基因检测和咨询服务，使更多复杂病症患者能够获得专家护理和研究的机会。
为了纪念罕见病日，梅奥诊所将举办一场虚拟活动，邀请全球罕见病倡导领袖参与。
Durhane Wong-Rieger博士是加拿大罕见病组织的主席，也是国际罕见病研究联盟的关键人物。她将在活动中分享关于改善治疗获取途径和推动创新的见解。她在制定政策方面发挥了重要作用，这些政策扩大了患者的治疗选择。凭借其在全球倡议和开创性研究方面的专业知识，她将讨论基因组学和AI的进步如何弥合或加深全球罕见病患者之间的医疗公平差距。
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