梅奥诊所的研究人员开发了一种名为OmicsFootPrint的人工智能（AI）工具，该工具可以帮助将大量的复杂生物数据转换为二维圆形图像。这项工具的详细信息发表在《核酸研究》杂志上。
组学是研究基因、蛋白质和其他分子数据的科学，旨在揭示身体如何运作以及疾病是如何发展的。通过映射这些数据，OmicsFootPrint可能为临床医生和研究人员提供一种新的方式来可视化癌症和神经疾病等疾病中的模式，从而帮助指导个性化治疗。它还提供了一种直观的方法来探索疾病机制和相互作用。
“当您可以看到数据讲述的故事时，数据就变得最有力量。OmicsFootPrint可能会打开通往我们以前无法实现的新发现的大门。”梅奥诊所个体化医学中心生物医学信息学副教授Krishna Rani Kalari博士说道。
基因作为身体的说明书，而蛋白质则执行这些指令以维持细胞功能。有时，这些指令的变化——称为突变——会破坏这一过程并导致疾病。OmicsFootPrint通过将基因活性、突变和蛋白质水平等数据转换为色彩鲜艳的圆形地图，帮助理解这些复杂性，从而提供一个更清晰的身体内部情况。
在这项研究中，研究人员使用OmicsFootPrint分析了药物反应和癌症多组学数据。该工具在区分两种类型的乳腺癌——小叶癌和导管癌——方面达到了平均87%的准确性。应用于肺癌时，它在识别腺癌和鳞状细胞癌这两种类型上的准确性超过了95%。
研究表明，结合多种类型的分子数据比仅使用一种类型的数据能产生更准确的结果。
OmicsFootPrint即使在有限的数据集下也显示出提供有意义结果的潜力。它使用先进的AI方法，从现有数据中学习并将这些知识应用于新场景——这一过程被称为迁移学习。在一个例子中，它帮助研究人员在使用不到典型数据量20%的情况下实现了超过95%的肺癌亚型识别准确性。
“这种方法对于样本量较小或临床研究可能是有益的。”Kalari博士说。
为了提高其准确性和洞察力，OmicsFootPrint框架还使用了一种称为SHAP（SHapley Additive exPlanations）的高级方法。SHAP突出显示影响结果的最重要标记物、基因或蛋白质，以帮助研究人员理解驱动疾病模式的因素。
除了研究之外，OmicsFootPrint还设计用于临床应用。它可以将大型生物数据集压缩成紧凑的图像，仅需原始存储空间的2%，这使得这些图像易于集成到电子病历中，以指导未来的患者护理。
研究团队计划扩展OmicsFootPrint以研究其他疾病，包括神经疾病和其他复杂疾病。他们还在进行更新，使该工具更加准确和灵活，包括发现新的疾病标志物和药物靶点的能力。
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