1817年，英国外科医生詹姆斯·帕金森首次描述“震颤性麻痹”时，他依靠观察患者的运动方式。两个世纪后，大多数试图诊断帕金森病的专家仍然采用同样的方法。他们依赖于身体症状来判断大脑中发生的情况。换句话说，他们在很大程度上是在黑暗中操作。
这种缺乏理解大大增加了帕金森病的健康负担，根据世界卫生组织（WHO）的数据，目前有超过1000万人患有该病，发病率每25年翻一番。
然而，云的巨大计算能力和机器学习（ML）及人工智能能力的加速发展带来了新的希望。通过改变我们对大脑及其受帕金森病影响的理解，它们能够加快诊断速度，开发新疗法，并更好地赋能患者。
帕金森病是一种进行性疾病，由大脑中产生多巴胺的神经元丧失引起。这种情况随着时间的推移而恶化。由于大脑依赖多巴胺进行运动控制，它会导致身体僵硬、手臂运动减少、眨眼或面部表情减少以及身体静止时出现不自主的颤抖或震颤等物理症状。
它还可能导致不太明显的症状，如低血压、认知障碍、抑郁、焦虑、幻觉和妄想。研究表明，帕金森病患者更有可能患上某些形式的痴呆症，进一步扩大了该病的影响范围。
由于研究人员不知道是什么导致患者的多巴胺生成神经元开始关闭，因此无法治疗其根本原因。相反，大多数治疗方法集中在补充失去的多巴胺上。这可以暂时恢复运动功能，但不能阻止疾病的进展。这也使得误诊成为一个严重的问题，因为增加多巴胺并有助于帕金森病症状的治疗方法可能会加重类似神经系统疾病（如痴呆症或特发性震颤）的症状。
找到帕金森病的真正治愈方法涉及收集和分析大量不同类型的数据，并使用对大脑的更深入和更细致的理解来实现新的治疗方法。
大规模解码基因组以寻找病因
目前，多达15%的帕金森病病例可归因于人们基因中的缺失或突变。研究人员拥有的DNA数据越多，他们可能发现的这些联系就越多，揭示出可以帮助警告易感性的遗传标记。这些标记可以实现早期诊断，并指出治疗方法的方向。加州公司Ultima Genomics已为其下一代DNA测序仪开发了软件、算法，并在AWS上训练了AI模型。这种可扩展架构将测序整个基因组的成本从大约1000美元降至仅100美元。这有助于扩大对该疾病遗传学的理解，并促进基因疗法的发展，从而编辑DNA以预防该疾病。
将患者的经历转化为可操作的数据
帕金森病症状和经历的极大多样性意味着患者本身在推进医学理解方面发挥着不可或缺的作用。迈克尔·J·福克斯基金会（MJFF）运行了一个里程碑式的公民科学研究项目——帕金森病进展标志物倡议（PPMI）。该项目使用可穿戴设备每天从每位参与者那里收集超过400万个数据点。PPMI监测人们的运动、震颤、睡眠质量等，并将这些数据安全地存储在AWS上。通过将其与患者的脑部扫描、DNA、生物样本和临床评估相结合，它可以使用AI搜索模式和相关性。“我们意识到，有一个未被充分利用的人群可以通过自我报告他们的数据为我们提供更多关于疾病生活体验的见解，”MJFF的首席执行官兼联合创始人黛博拉·W·布鲁克斯说。“当我们把这些表型数据与个人基因组扫描中的三太字节数据相匹配时，我们在连接大数据方面取得了真正的进展，这可以显著加快对抗帕金森病的步伐。”
加速诊断并指示未来治疗方向的生物标志物
去年，PPMI发现了一种可以通过分析患者的脊液检测到的帕金森病生物标志物。这项新测试使医生能够检测到异常的α-突触核蛋白，这种蛋白出现在93%的帕金森病患者身上。它们可以作为早期客观的诊断工具，并且很可能指向应针对治疗的原因。
蛋白质并不是唯一借助云数据分析和AI正在调查的帕金森病潜在生物标志物。Icometrix正在使用AI成像解决方案来监测脑组织体积的变化，并探索这些变化与疾病进展之间的相关性。通过使用AWS基础设施重建其深度学习推理管道，Icometrix能够在提高准确性的同时减少计算时间。
创建大脑细胞图谱以确定治疗目标
将大脑中的变化与人们体验的变化联系起来将是理解帕金森病的一大进步。然而，即使是最先进的MRI扫描也无法看到大脑内发生的许多事情。绘制大脑中2000亿个细胞的变化是艾伦研究所领导的一个重大新计划——脑知识平台的目标之一，该平台正在AWS上构建世界上最大的开源脑细胞数据数据库。
结合高性能的AWS计算服务与AI和机器学习服务（如Amazon SageMaker），脑知识平台能够解码不同脑细胞类型的特征，并监测随着神经退行性疾病进展所发生的变化。
艾伦脑科学研究所的高级研究员埃德·莱因博士表示：“通过脑知识平台，我们开始汇集有关阿尔茨海默病中脆弱细胞群体的信息——它们的样子、功能以及它们在疾病中的损失后果。你可以想象，这些细胞现在成为防止其退化的治疗靶点。对这些细胞的日益丰富的理解将指导新的治疗方法。这种方法同样适用于任何脑疾病。”
通过AWS，脑知识平台将成为一个向全世界医生和研究人员开放的神经数据注册表。例如，它可以使医生更好地诊断像帕金森病这样的疾病，并为防止导致多巴胺生成神经元丧失的变化打开大门，从而解决该疾病的根本原因。
通过DBS与每个患者的大脑协同工作的AI
精确绘制患者的大脑图谱可以启用超出药物治疗范围的更广泛的治疗方法。深部脑刺激（DBS）通过电刺激精心选择的大脑区域来治疗神经运动障碍。AI和云计算可以通过使治疗更加精确和侵入性更小，同时减少副作用，帮助更多患者获得这种治疗选择。这包括使用AI根据每个患者的大脑活动调整刺激疗法。
通过AI和云计算减轻帕金森病的负担
减轻帕金森病的负担并改善患者的生活需要从多个不同的方向同时应对挑战。更大的理解力可以实现早期诊断和更广泛的治疗方法，从而显著提高生活质量。更广泛的认识消除了污名，并增加了对更好支持患者的技术的兴趣。通过临床试验和研究项目的集体行动增强了患者的自主感，同时使治愈更接近。
在所有这些领域，帕金森病患者、他们的家人、护理人员和医疗从业者都在通过努力取得巨大进展。每一个群体都发现，通过云计算和人工智能，他们可以做得更多。
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