就在一年多前，来自华盛顿州伦顿市的37岁男子约瑟夫·科茨（Joseph Coates）正在与POEMS综合征作斗争，这是一种罕见且严重的血液疾病，已经对他的健康造成了严重影响。他的手脚麻木，心脏扩大，肾脏功能衰竭。医生不得不每隔几天就从他的腹部抽取数升液体，他的病情已经恶化到无法进行干细胞移植——这是少数可以让他进入缓解期的治疗方法之一。科茨认为自己已经没有希望了。
然而，他的女友塔拉·西奥博尔德（Tara Theobald）拒绝接受这个命运。她决心找到解决办法，联系了他们在一年前的一次罕见疾病峰会上认识的费城医生大卫·法金鲍姆（Dr. David Fajgenbaum）。在一封绝望的求助邮件中，她详细描述了科茨不断恶化的病情。法金鲍姆博士第二天早上回复了一封邮件，建议使用一种非常规的化疗、免疫疗法和类固醇组合——这种治疗方法此前从未用于POEMS综合征。
一周内，科茨开始出现好转迹象。四个月后，他身体状况足够好，能够接受干细胞移植。如今，他已进入缓解期，而他的奇迹般康复归功于一种开创性的人工智能驱动方法，该方法识别出了适合他罕见疾病的正确治疗方法。
POEMS综合征是一种罕见且复杂的疾病，影响多个器官系统。POEMS代表多神经病变（Polyneuropathy）、器官肿大（Organomegaly）、内分泌病（Endocrinopathy）、单克隆浆细胞疾病（Monoclonal plasma cell disorder）和皮肤变化（Skin changes）。该疾病由异常浆细胞产生过多蛋白质引起，导致全身炎症和严重并发症。
常见症状包括：
该疾病通常从神经损伤和肿胀开始，逐渐发展到影响内部器官。由于其症状与其他疾病相似，POEMS综合征经常被误诊，导致治疗延迟或无效。
POEMS综合征的治疗方法包括放射治疗、皮质类固醇、化疗、免疫疗法和干细胞移植。然而，由于其罕见性，标准化治疗指南仍然有限，准确及时的干预至关重要。
人工智能（AI）正在改变医学领域，特别是在诊断和治疗罕见疾病方面。AI驱动的系统分析大量医疗数据，以识别模式、推荐治疗方法，并检测可能被忽视的早期疾病迹象。在科茨的案例中，一种AI驱动的药物重新利用模型帮助确定了一种有效的治疗方法组合，显著提高了他的生存机会。
像宾夕法尼亚大学法金鲍姆博士团队这样的AI驱动研究团队正在为罕见疾病、侵袭性癌症、炎症性疾病和神经系统疾病发现新的治疗方法。在许多情况下，这些AI建议的疗法已被证明非常有效，为那些以前被认为是无法治疗的疾病患者带来了新的希望。
随着技术的不断进步，人工智能预计将在诊断、治疗乃至最终治愈罕见和复杂疾病方面发挥更大的作用，为世界各地的患者提供重生的机会。
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