乳糜泻影响全球约1%的成年人和儿童，但许多人在确诊前已经忍受多年症状。研究表明，有些人可能需要超过十年才能得到诊断。一项由Maccabi KSM研究与创新中心和Predicta Med进行的突破性研究突显了机器学习模型通过电子病历（EMRs）识别未确诊乳糜泻患者的潜力。该研究结果发表在《Nature Portfolio, Scientific Reports Journal》上，发现这些模型可以在首次记录疾病证据前四年识别出患有乳糜泻的患者。该研究获得了赫尔辛基委员会的伦理批准。
目前，乳糜泻主要通过血清学测试和微生物群落活检来诊断，但确定谁应该接受测试是一个挑战，尤其是在成人中，他们可能会有各种症状或无症状。在这项研究中，研究人员分析了来自以色列领先医疗保健组织Maccabi Healthcare Services的匿名EMR数据，涵盖了超过290万名患者的数据。研究人群包括具有高度升高的组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）水平的病例，这是一种高度预测乳糜泻的标志物，以及没有乳糜泻记录的对照患者。
研究人员使用仅包括常见实验室测试和基本人口统计信息（性别和年龄）的数据训练了五种机器学习模型：逻辑回归、决策树、随机森林、XGBoost和多层感知器，并评估了模型在区分两种类型的患者方面的能力。曲线下面积（AUC）用于评估模型区分病例和对照患者的能力。AUC评分范围从0到1，数值越高表示性能越好。模型在诊断前一年至四年的不同时间间隔内进行了测试，结果显示XGBoost算法表现最佳，在诊断前一年达到了0.86的AUC，并且在长达四年的更长时间间隔内仍保持较高的准确性（AUC > 0.8）。关键预测因素包括低血红蛋白、低铁蛋白、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL）和升高的肝功能测试。
这项研究提供了一个有希望的框架，用于使用机器学习检测乳糜泻风险患者，展示了利用常规临床数据进行早期检测的可行性。这种方法有可能被整合到拥有全面EMR系统的医疗机构中。
“早期识别乳糜泻可以显著改善患者的预后，因为早期诊断的患者通常会有更好的微生物群落愈合和减少的症状，而延迟诊断则可能导致尽管坚持无麸质饮食但仍持续存在的健康问题。”KSM研究与创新中心的小儿胃肠病学家和高级临床研究员阿米尔·本-托夫博士说道。
开发的工具未来可能会演变为一种预筛查方法，标记出需要进一步评估（包括血清学测试和活检）的患者。Predicta Med正在与美国领先的医院合作进行试点项目，以证明该工具在前瞻性环境中的有效性。与加利福尼亚一家大型医院正在进行的一项研究显示，AI指示与临床医生的疾病风险评估之间有很高的吻合度。
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