苏格兰北部地区是全球亨廷顿病发病率最高的地区之一，这是根据阿伯丁大学的一项新研究得出的结论。
35年来，科学家首次准确地量化了该地区携带导致亨廷顿病基因的人数。
通过使用NHS家庭记录，研究人员确认了在格兰扁、高地、奥克尼群岛、设得兰群岛和西部群岛有超过160名成人携带该基因但尚未接受检测。
研究人员认为，实际数字可能更高，因为并非所有出现症状的人都会寻求正式诊断。
这项发表在《神经流行病学》杂志上的研究表明，苏格兰北部地区的亨廷顿病发病率为每10万人中有14.5人，比全球估计的2.71人高出五倍以上。
每个受影响者的子女有50%的几率继承这种神经退行性基因，该基因会逐渐损害大脑，剥夺行走、说话、进食、饮水、做决定和独立生活的能力。
平均而言，每个被诊断出亨廷顿病的人至少还有2.2名亲属携带该基因，这意味着未来数百名苏格兰北部居民可能会接受有效治疗。
该研究由阿伯丁大学的Zosia Miedzybrodzka教授领导，她也是NHS Grampian的亨廷顿病临床负责人，与NHS Grampian的遗传顾问Heather Cruickshank共同完成。
此前的研究主要关注测试结果呈阳性的人数，然后通过统计模型估算处于风险中的亲属数量。
在这项新研究中，科学家们使用家庭树临床记录来计算有多少人有50%的几率继承该疾病但尚未接受检测，希望这能确保未来对专科护理的投资。
如果苏格兰全境的亨廷顿病发病率与北部相似，那么约有800人表现出该疾病的症状，而近2,500人携带该基因。
Miedzybrodzka教授说：“之前的工作主要研究了该地区有多少人接受了亨廷顿病的检测，即那些被诊断出患有亨廷顿病症状和那些具有将在以后生活中发展成该疾病的基因改变的人。然而，没有人准确计算过还没有接受检测但必须携带该基因的人数。”
“准确知道这一点至关重要，这样卫生委员会才能适当地规划护理和未来的治疗方法。”
Cruickshank补充说：“1989年，当科学家们之前研究这个问题时，检测是不可能的，被诊断的人较少，家庭规模较大。尽管检测率很高，但在苏格兰，大多数有患亨廷顿病风险的人还没有接受检测。”
“全球范围内正在努力寻找治疗亨廷顿病的方法。服务需要计划治疗这些尚未计入的人群，以及目前被诊断的人群。区域发病率的差异将变得更加重要，包括遗传咨询和检测、管理和治疗交付。”
“更好地了解可能受益的人数将鼓励对药物发现的投资。”
“对于来自亨廷顿病家庭的人来说，接受检测仍然是一个自由选择，我们的研究意味着可以为所有有风险的人规划护理，而不必让那些不想接受检测的人进行检测。”
苏格兰亨廷顿病协会首席执行官Alistair Haw表示：“早些时候，一项呼吁扩大亨廷顿病专科服务的苏格兰议会动议成为自权力下放以来支持人数最多的动议。”
“这项最新研究进一步加强了立即采取行动扩大针对受亨廷顿病影响家庭的专科服务的理由。”
“亨廷顿病是一种非常复杂、广泛误解且极难管理的疾病。专科服务不是‘可有可无’的额外选项，而是防止患者达到危机点并求助于急性紧急法定服务机构的绝对必要条件。”
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