医生们正在为一名患者准备临终关怀，因为他患有一种罕见的淋巴结疾病——卡斯特曼病（Castleman disease），这种疾病会导致严重的肿胀，进而可能导致器官衰竭。在尝试了所有可用的治疗方法后，宾夕法尼亚大学的一名免疫学家决定使用一种人工智能工具，该工具能够将罕见疾病与现有的药物进行匹配。
这名患者并未在宾夕法尼亚大学接受治疗，但他的医疗记录和实验室检查结果被输入到该人工智能工具中。结果显示，他适合使用一种TNF抑制剂，这是一种可以阻断引起炎症的蛋白质的药物，通常用于治疗类风湿性关节炎等疾病。两年半后，这名患者的病情得到了缓解。
宾夕法尼亚大学的副教授大卫·法金鲍姆（David Fajgenbaum）表示，这个案例研究表明，这项技术可能是解锁更多罕见疾病治疗方案的关键。他在二月份发表于《新英格兰医学杂志》的一篇文章中详细描述了他的发现。
法金鲍姆的非营利组织Every Cure已经获得了1.08亿美元的联邦合同和私人融资，用于识别有潜力的疾病-药物匹配，并提出进一步临床研究的建议。他拒绝透露目前正在考虑的四个匹配的具体细节，但他表示，他的团队发现了一些廉价的老药具有出人意料的潜力。
例如，Every Cure发现了一种廉价的通用药物与一种常见癌症之间的匹配。小规模的学术研究甚至发现这种药物可能对治疗这种癌症有效，但由于缺乏将其作为癌症治疗药物推向市场的经济激励，这一匹配一直未被重视。法金鲍姆说：“这似乎是一个市场失灵的情况。一种廉价且不是为癌症设计的药物，却可能非常有前景——这并不是我们系统的设计方式。”
Every Cure利用人工智能加速了一个原本依赖偶然性的药物发现过程。当罕见疾病患者几乎没有治疗选择时，医生可能会花费大量时间和资源去查阅医学期刊或咨询专家网络，寻找其他可能有效的药物。Every Cure则通过算法自动化这一过程，该算法可以读取大量的生物医学知识图谱——这些图谱展示了疾病、基因、蛋白质、药物和其他生物数据之间的联系。该工具寻找以前未被认识到的疾病和药物之间的共同数据点。
每个匹配都会被评分，从0到0.99不等，分数越高表示疾病和药物之间共享的数据越多。例如，Every Cure发现TNF抑制剂与一些受卡斯特曼病影响的基因有关联，这一匹配得分为0.83，与已知的卡斯特曼病治疗方法的得分0.87和0.89相当。
“人类知道TNF抑制剂会影响某些基因，也了解卡斯特曼病涉及这些基因，但尚未意识到这两者之间的重叠关系，”法金鲍姆说，“这需要机器学习的方法。”
下一步，Every Cure计划继续推进其工作。法金鲍姆在2022年与他的前医学院室友格兰特·W·米切尔（Grant W. Mitchell）和研究专家特蕾西·西科拉（Tracey Sikora）共同创立了Every Cure，这是在他自己经历了罕见疾病之后。他在宾夕法尼亚大学读医时被诊断出患有卡斯特曼病，并在校园实验室中用自己的血液实验，试图找到一种非标签药物来缓解症状。
迄今为止，Every Cure的成功主要体现在个别患者身上。该工具还为一名患有POEMS综合征（一种导致神经损伤的罕见血液疾病）的患者找到了一种常用的多发性骨髓瘤（一种血液癌症）治疗药物。最终目标是识别出特别难以治疗的疾病中的有潜力的匹配，以便在临床试验中进行更广泛的研究，最终成为新的标准治疗方法和治疗指南。
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