新加坡，2025年3月26日 /PRNewswire/ — 亚洲领先的生物科技公司基因解决方案（Gene Solutions）自豪地宣布在癌症早期检测领域取得了突破性进展。该公司的创新产品SPOT-MAS测试已成为亚洲首个完成大规模前瞻性队列验证的多癌血液检测，并已在《BMC Medicine》上发表。这一里程碑标志着大规模、非侵入性早期检测的重大进步。
应对关键需求
如果乳腺癌和结直肠癌等常见癌症能在早期被发现，其生存率可超过90%（1）。然而，在低收入和中等收入的亚洲国家，超过70%的癌症在晚期才被诊断出来（2）。传统的基于影像学的筛查方法存在局限性，包括侵入性强、可及性差以及仅针对单一器官，这可能导致在连续进行时出现较高的累积假阳性率（3）。
SPOT-MAS旨在通过提供一种可靠的、非侵入性的多癌血液检测来改善这种情况。该检测结合了下一代测序（NGS）和人工智能技术，以检测从癌细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。
此前，SPOT-MAS在2018年至2021年间建立了实验室技术和分析验证。2022年至2024年期间，SPOT-MAS测试进行了具有里程碑意义的K-DETEK试验。这是亚洲首次也是规模最大的前瞻性癌症筛查研究，共有9,057名无症状个体接受了为期12个月的随访。排除后，9,024名参与者被纳入分析，其中42.27%的人因吸烟、饮酒和肝炎病毒感染等因素被归类为高风险。
全球第三、亚洲首个临床验证的多癌早期检测（MCED）测试：
虽然在美国已有两项MCED测试进行了前瞻性验证，但K-DETEK试验独特地提供了针对亚洲人群的临床数据。尽管全球对MCED测试寄予厚望，但将其从受控研究过渡到实际临床验证的最大挑战之一是保持性能的一致性。
SPOT-MAS测试成功应对了这一挑战，在各种验证研究中表现出一致的性能。这些研究包括在eLife上发表的包含2,288名参与者的病例对照研究、在BMC Medicine上发表的包含9,024名参与者的K-DETEK临床试验，以及在ESMO Annals of Oncology上发表的在东南亚（越南、新加坡、马来西亚、泰国、印度尼西亚和菲律宾）进行的10,577次实际应用报告（4,5,6）。此外，该试验还突显了该测试在检测结肠癌前病变方面的能力，为早期干预和积极预防结直肠癌提供了机会。
试验中的显著数据（5,7）：
“SPOT-MAS是亚洲首个提供实际临床证据用于癌症筛查的MCED测试，为特定地区人群提供了所需的验证数据，并展示了该测试的临床实用性。我们相信这一重要里程碑将促进与区域医疗专家的更多讨论，以在常规医疗筛查计划中实施该测试。” 基因解决方案公司的肿瘤医学总监阮德辛博士说。
创新的多组学和人工智能方法
大多数MCED测试主要关注通过下一代测序技术检测单一循环肿瘤DNA（ctDNA）生物标志物。SPOT-MAS采用了一种创新的多组学分析方法，整合了ctDNA的遗传、片段组学和表观遗传特征。这种综合策略增强了癌症类型的覆盖率，并提高了实际应用的准确性。
SPOT-MAS测试背后的生物信息学家利用人工智能（AI）分析这些全面特征生成的大量数据。他们通过开发多种机器学习、深度学习和神经网络模型，不断训练来自健康人和癌症患者的标记数据。这种多模态AI技术进一步提高了测试的灵敏度，准确分类癌症来源，并优化了多组学分析方法的成本效益。
未来创新和合作
SPOT-MAS测试在检测胃癌、肝胆管癌、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宫内膜癌和头颈部癌等缺乏标准筛查选项的致命癌症方面表现强劲。它还补充了现有的乳腺癌、结直肠癌和肺癌筛查策略。随着这一成功的验证，基因解决方案正在推进将SPOT-MAS整合到日常临床实践中的计划。该公司正与领先的医院、监管机构和研究机构合作，扩大公共和私营医疗部门的访问和采用。
正如最近接受GenomeWeb采访时所述，基因解决方案的研发负责人Tran Le Son博士概述了该技术的未来计划：
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