由多伦多病童医院（SickKids）的Aleixo Muise博士领导的研究团队发现了与先天性腹泻和肠病（CODE）相关的新的基因。这项研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，涉及对129名疑似患有CODE的婴儿进行全基因组测序。
该研究取得了重大突破，确诊率达到了48%，显著高于Muise博士在精准IBD和单基因微生物群落疾病诊所中通常看到的20%的确诊率，也远高于几年前仅3%的确诊率。
研究确定了与CODE相关的三个新基因——GRWD1、MYO1A和MON1A，并为62个家庭提供了长期期待的答案。
索菲在出生两天后体重迅速下降。基因检测显示她患有一种罕见的疾病，称为先天性腹泻和肠病（CODE），这种疾病影响营养吸收。对于她的父母萨曼莎和凯尔来说，这意味着他们的新生活将围绕着医院访问和在家医疗护理展开。“突然间，我们不仅要成为父母，还要成为我们第一个孩子的医疗护理提供者，”萨曼莎说。
“未确诊的婴儿腹泻可能是致命的，即使不是致命的，早期诊断罕见疾病也能为家庭提供急需的答案，”Muise解释道。他是一名胃肠病学家，也是细胞与系统生物学项目的高级科学家。“由于这项研究，我们现在可以为更多家庭提供诊断，并更接近针对其孩子特定基因变异的精准治疗方法。”
索菲和她的父母在她出生几周后被转介到病童医院的改善微生物群落功能治疗（GIFT）项目，在那里她开始接受全肠外营养（TPN），这是一种通过静脉输注的特殊溶液，以提供她微生物群落无法吸收的必需营养素。基因检测结果还确认索菲患有微绒毛包涵体病（MVID），这是由MYO5B基因变异引起的，也是CODE的第二大常见原因。
“当我们收到索菲的基因检测结果时，感觉像是终于找到了另一块拼图，”萨曼莎说。“有了正式的基因报告，我们可以得到所需的支持，继续前进并与其他家庭联系。”
研究人员与波士顿儿童医院的Jay Thiagarajah博士和Wayne Lencer博士、范德比尔特大学医学中心的James Goldenring博士以及加州大学洛杉矶分校的Martín Martín博士合作，使用先进的计算方法和斑马鱼模型来表征这些新发现的CODE基因的功能。
“这就是精准儿童医疗的实际应用，”Muise说。“虽然理解和治疗这些罕见疾病的过程仍在继续，但更好地理解影响CODE的遗传途径使我们离开发针对这些途径的药物并改变患者病情轨迹更近了一步。”
在病童医院，索菲的护理团队教会了萨曼莎和凯尔如何使用TPN管理她的病情。尽管她的早年生活充满了频繁的尿布更换和生长缓慢的问题，但她开始增重并获得了所需的营养。现在六岁的索菲仍然需要持续监测和TPN治疗，但由共同资深作者Yaron Avitzur博士详细描述的一种新颖的手术方法显著改善了她的健康和生活质量，她的父母注意到她的舒适度和幸福感有了显著提高。
“我们希望有更多像这样的研究，能够进一步改善索菲的生活质量，并改变像她这样的孩子们的生活，”萨曼莎解释说。
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