美国的医生首次成功在子宫内为患有快速进展先天性疾病的胎儿提供了药物治疗。这项新的案例研究详细描述了一位母亲同意在怀孕期间为其发育中的胎儿服用药物的过程，而不是在孩子出生后才开始治疗严重的神经肌肉并发症。
产前测试显示，这位母亲的胎儿携带两个基因突变，表明其患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA），这种疾病通常会在出生后六个月内导致严重的肌肉无力和呼吸困难。历史上，大多数1型SMA患儿在两岁前因呼吸衰竭而去世。然而，在这个研究中，该患儿已经两岁半，且尚未出现任何症状。
这对父母曾因脊髓性肌萎缩症失去了他们的第一个孩子。当检测结果显示他们最新的胎儿也患有这种进行性神经肌肉疾病时，他们希望可以更早地开始治疗。在这种单一案例中，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了口服药物risdiplam（商品名Evrysdi）的早期给药。该药物由制药公司F. Hoffmann-La Roche AG拥有。
多年来，随机对照试验表明，risdiplam在治疗新生儿脊髓性肌萎缩症方面既安全又有效，而且孩子越小开始用药，总体效果越好。在这项新研究中，怀孕的母亲在分娩前六周每天服用一剂risdiplam。检测发现，药物通过脐带血和羊水传递给了胎儿。出生后，药物改为婴儿每日口服，而非母亲继续服用。
澳大利亚从事微创基因疗法治疗SMA的儿科神经学家Michelle Farrar告诉《自然》杂志的Smriti Mallapaty，这名患有SMA的女婴“在出生后30个月仍然没有任何病症表现，治疗效果显著”。
risdiplam的商品名为Evrysdi。2020年，FDA首次批准该药物用于两个月以上的脊髓性肌萎缩症儿童。然而，最近由罗氏资助的临床试验发现，大多数在六周龄前接受risdiplam治疗的脊髓性肌萎缩症儿童在两年的治疗后能够自主吞咽、进食、坐立、站立和行走，且无需永久性通气支持。
risdiplam通过增加一种关键蛋白——运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）的浓度，防止大脑和身体中的神经细胞退化。1型脊髓性肌萎缩症患者由于基因突变缺乏活跃的SMN蛋白。
“在SMA患儿中，运动神经元退化在症状出现之前就已经开始了，因此如果我们希望保留肌肉功能，时间至关重要。”儿科神经学家Laurent Servais在2024年罗氏临床试验的新闻发布会上表示，“令人欣慰的是，通过早期干预使用Evrysdi，这些孩子达到了通常无法实现的重要里程碑，如坐立、站立和行走。”
目前尚不清楚这一美国案例是否会激励和鼓励医生和家长在胎儿发育的更早阶段尝试risdiplam治疗。“单个案例的结果不能推广，但可能支持考虑对子宫内确诊的SMA胎儿进行产前risdiplam治疗。”该通信的作者写道。
该研究发表于《新英格兰医学杂志》。
(全文结束)